В России пациенты с редкими заболеваниями остались без доступа к жизненно важным медикаментам

В 2024 году около 46,5% россиян, страдающих от орфанных (редких) заболеваний, были вынуждены прервать свою необходимую терапию из-за нехватки медикаментов. Эти данные были получены в результате онлайн-опроса, проведенного Всероссийским обществом орфанных заболеваний (ВООЗ) АНО «Инновационная практика» среди 200 пациентов и их опекунов, сообщает «Ведомости». Более четверти опрошенных (27%) оказались детьми до 18 лет, 3,5% — в возрасте 19 лет, 57% — старше 19 лет, а возраст оставшихся 12,5% не был указан. Среди диагнозов, выявленных у участников опроса, встречаются муковисцидоз, гипофосфатазия, дефицит лизосомной кислой липазы, фенилкетонурия, болезни Фабри и Помпе и другие.

Около трети респондентов (33,7%) сообщили о перерывах в лечении продолжительностью 1–2 месяца. 22,8% пациентов столкнулись с паузами в терапии на 3–4 месяца, 10,9% — на 5–6 месяцев. Более полугода без лечения остались почти 32,6% участников опроса. Нехватка лекарств была основной причиной приостановки терапии у 70,7% опрошенных, еще 18,5% указали на отказы со стороны врачей и местных минздравов, которые также ссылались на отсутствие необходимых медикаментов. Некоторые отказы были связаны с тем, что пациенты, ранее получавшие бесплатные препараты через фонд «Круг добра», достигли 19-летнего возраста. После этого пациенты с инвалидностью получают лекарства за счет регионального бюджета или по программе «14 высокозатратных нозологий» (14 ВЗН), финансируемой федеральным бюджетом.

Более половины опрошенных (55%) получают лечение за счет регионального бюджета, 31% — через фонд «Круг добра», 5% — по программе «14 высокозатратных нозологий». 12% затруднились указать источник финансирования. Ранее некоторые регионы России сообщали о нехватке средств для закупки медикаментов. В апреле 2024 года Государственный совет Татарстана подал жалобу в Конституционный суд (КС) на нормативные акты, обязывающие регионы обеспечивать пациентов с орфанными заболеваниями. Конституционный суд обязал законодателей разработать резервный механизм для оперативного обеспечения лекарствами больных редкими жизнеугрожающими заболеваниями в случае нехватки бюджетных средств на их закупку.

Распространенность редких заболеваний в России, согласно закону об основах охраны здоровья, составляет 10 случаев на 100 тысяч населения. В перечень орфанных заболеваний Минздрава включены 297 болезней, для которых доступна патогенетическая терапия. Всего в Федеральном регистре Минздрава зарегистрировано 21 615 россиян, страдающих этими заболеваниями. Средняя стоимость терапии одного пациента составляет 2,76 млн рублей в год, что в общей сложности требует до 6,5 млрд рублей ежегодно, по оценкам Минздрава.